晶体异位和脱位的发病原因是什么?

晶体异位和脱位的发病原因是什么?

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　　晶体位置的异常可能是由先天性发育缺陷所导致的。如果在出生时晶体未能处于正常的位置，这种情况被称为晶体异位；而如果晶体在出生后因先天因素、外伤或疾病等原因而发生位置变化，则统称为晶体脱位（lens dislocation）或半脱位（lens subluxation）。然而，在先天性晶体位置异常的情况下，有时难以明确晶体位置改变的具体时间，因此晶体脱位和异位之间并没有严格的界限，通常可以互换使用。

　　一、先天性晶体异位或脱位

　　可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵引晶体的力量不对称，使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。

　　（一）单纯性晶体异位

　　该疾病表现出明显的遗传特征，通常为规则或不规则的常染色体显性遗传，少数情况为常染色体隐性遗传，且通常呈现双眼对称的特征。患者可能伴随有裂隙状瞳孔的畸形。至于悬韧带发育不良的成因，目前尚无明确的解释。尽管子宫内的炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等因素可能是诱因，但具体的机制仍不清楚。如果患者同时存在葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常的情况，则可能与中胚叶发育的紊乱有关。

　　（二）伴有晶体形态和眼部异常

　　常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶体缺损（coloboma of the lens）、无虹膜症（aniridia）等。

　　（三）伴有先天性的晶体异位或脱位

　　1、 Marfan综合症是一种常见的常染色体显性遗传性疾病，表现为全身中胚叶组织的广泛异常，主要特征包括眼睛、心血管系统和骨骼的异常。该症状早由Marfan于1896年进行描述。眼部的异常主要表现为晶状体的错位，尤其是向上和向颞侧的偏移。由于虹膜色素层的缺失，可能导致后透照试验呈阳性，瞳孔扩张肌的局部缺失则使得药物难以有效扩张瞳孔。此外，眼部还可能出现前房角的异常、脉络膜和黄斑的缺损，甚至可能引发青光眼、视膜脱落、眼球震颤、斜视及弱视等并发症。骨骼方面的异常则表现为四肢骨骼细长、面部特征为长头和长瘦脸，心脏方面则可能出现卵圆孔未闭、动脉瘤以及主动脉狭窄等情况。总体来看，男性患者的发病率通常高于女性。

　　2、同型脱氨酸尿症（homocystinuria）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响骨骼系统，其特征为骨质疏松以及全身性血栓形成的倾向。晶体常出现向鼻下脱位，且易于移位至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构和超微结构存在异常变化。此外，眼部也可能伴随先天性白内障、视膜脱离及变性、无虹膜等其他异常表现。通过实验室检查，可以在生命液和尿液中检测到同型胱氨酸（homocystinuria）的存在。本病的病因在于缺乏脱硫醚合成酶，导致同型胱氨酸无法有效转化为胱氨酸。

　　3、Marchesani综合征　为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指（趾）短粗，心血管系统正常。晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位，脱位后晶体进入前房，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。

　　下面是以上三种综合征的比较（见表1）。

　　表1　三种综合征比较

　　二、外伤性晶体脱位

　　眼外伤尤其眼球钝挫伤是晶体脱位的常见原因。外伤性晶体脱位（traumatic dislocation of the lens）常伴有继发性白内障形成。脱位的晶体可脱入前房或玻璃体腔内；如伴有眼球破裂，晶体可脱至球结膜下。

　　三、自发性晶体脱位

　　自发性晶状体脱位通常是由眼内病变导致悬韧带的机械性延伸，或者是由于炎症引起的分解与变性所造成的。由于悬韧带的机械性延伸导致的晶状体脱位，常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张的情况。此外，睫状体的炎症粘连或玻璃体的条索牵拉也可能使晶状体发生脱位。眼内肿物的存在也能够将晶状体推拉至异常位置。炎症对晶状体悬韧带的破坏可见于眼内炎或全眼球炎，悬韧带可能会完全解体。长期的慢性睫状体炎症可能导致类似的病理变化，悬韧带可能被睫状体的颗粒组织所替代。悬韧带的变性或营养不良是晶状体自然脱位的常见原因，通常伴随有玻璃体的变性和液化，情况包括高度近视、陈旧性脉络膜炎、睫状体炎或视膜脱离等。铁或铜锈沉积症等病症也可能导致悬韧带逐渐变性和分解。另一个常见的诱因是老年性白内障的过熟阶段，晶状体的变性改变也会影响到晶状体悬韧带。一旦悬韧带出现变性，晶状体可能因自身重量或轻微外伤，甚至是用力咳嗽等原因，随时自发性脱位。

　　晶体脱位时，断裂的悬韧带可与晶状体相连，且逐渐变混浊。悬韧带极少在睫状体端断离，而多数在晶体板层端断离，因而能在脱位的晶体找到悬韧带丝的机会很少。